Wat is PSSM?

PSSM of voluit Polysaccharide Storage Myopathy is een spierziekte die te maken heeft met de opslag van suikers en die voorkomt bij paardenrassen als Quarter Horses, American Paint Horses en Appaloosa. 
PSSM komt ook voor bij warmbloeden en trekpaarden, maar veel van de symptomen in deze rassen verschillen van de symptomen die aangetroffen worden bij Quarter Horses en daaraan verwante rassen.
Er bestaan twee types van de ziekte: PSSM1 en PSSM2.

De symptomen van PSSM1 die gevonden worden in warmbloed en trekpaarden zijn bijvoorbeeld spierpijn, weigering van het dier om de achterbenen te gebruiken en algehele zwakte. De symptomen worden meestal waargenomen wanneer paarden aangezet worden tot het leveren van een inspanning. De symptomen ontstaan meestal binnen een half uur van lichte inspanning. 
Tijdens een aanval zijn paarden lui, waarna een dier zich uitstrekt alsof het gaat urineren.  
De dieren hebben pijn, zijn stijf en zweten zeer sterk.

Uit onderzoek is gebleken dat PSSM type 1 erfelijk is en dominant.
Dat wil zeggen dat wanneer één van de ouders de genetische mutatie die PSSM veroorzaakt, doorgeeft aan de nakomeling, het paard zal lijden aan PSSM.

Een dier kan 1 of twee allelen van de ziekte hebben. 
Wanneer het dier 1 allel van de ziekte heeft, heeft het daarnaast ook nog een gezond allel. (= heterozygoot positief PSSM1, resultaat n/P1)  
Het dier kan echter evengoed symptomen tonen, al zullen die meestal lichter zijn dan bij een dier met 2 allelen van de ziekte. 
Zo'n heterozygoot positief dier geeft de ziekte door aan 50% van de nakomelingen.   

Wanneer het dier 2 allelen van de ziekte heeft (= homozygoot positief PSSM1, resultaat P1/P1), geeft het de ziekte door aan 100% van
de nakomelingen. Alle nakomelingen van een dergelijk dier zullen dus minimaal heterozygoot positief zijn (1 allel) of indien ze ook een allel van het andere ouderdier hebben geërfd, homozygoot positief zijn.

Een dier kan vrij zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen (resultaat n/n). 
Dit dier heeft de ziekte niet en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Gezien het om een erfelijke spierziekte gaat, is fokken met dieren die de ziekte hebben af te raden! 
Het is belangrijk fokmerries en dekhengsten te laten testen op PSSM voordat men met fokken begint.

Sinds 2015 worden alle ter goedkeuring voorgebrachte dekhengsten getest op PSSM1.
De resultaten worden op de website gepubliceerd.
Het fokken met dieren met PSSM1 heeft verder stamboektechnisch nog geen gevolgen, gezien de recente ontdekking van de ziekte binnen het ras. Als stamboek raden we fokkers uiteraard wel aan fokdieren te laten testen en het fokken hiermee te vermijden.